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Información

En la actualidad, se están desarrollando nuevas estrategias terapéuticas prometedoras para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), que necesitan ser probadas en ensayos clínicos.

El registro de pacientes Atrofia Muscular Espinal España y la base de datos global de TREAT-NMD para AME, facilitan un listado de afectados con AME para posibles ensayos clínicos, ayudando a identificar a los afectados adecuados para ensayos particulares. Además permite ser contactado e informado de forma rápida cuando hay un ensayo en el que podría estar interesado.

Con la ayuda del registro de pacientes AME España, también podemos informar a los afectados sobre los nuevos tratamientos que podrían ser de interés para ellos, y dar a los científicos información importante sobre la prevalencia de AME.

La Atrofia Muscular Espinal es una condición neuromuscular hereditaria causada por una mutación en el gen SMN1. Para algunos de los nuevos enfoques terapéuticos, es importante conocer la mutación del gen exacta , junto con las características físicas o síntomas de la condición de los afectados ( el fenotipo clínico ). Por lo tanto , cada afectado que se registra tiene que proporcionar esta información genética y ciertos detalles clínicos , que se almacena en el registro de pacientes AME de España. Esto permitirá a científicos, médicos y hospitales encontrar de forma rápida y fiable cuántos afectados podrían ser adecuados para un tratamiento particular . Si este tratamiento en particular está listo para ser probado en un ensayo clínico, nos pondremos en contacto con estos afectados de forma rápida y les consultaremos si desean participar en el ensayo.

La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad llamada de condición rara y el número de afectados es relativamente bajo. Además, para algunas de las nuevas terapias, sólo los afectados con una mutación específica pueden ser elegibles. Para probar estas terapias, puede que no haya suficientes afectados con la misma mutación en un único país. Por esta razón, es muy importante contar no sólo los registros nacionales , sino también un registro multinacional de AME, con el fin de ser capaz de encontrar suficientes afectados para participar en un ensayo particular. Para ello, los datos genéticos y clínicos de cada uno de los registros nacionales participantes se transfieren a un registro global: la base de datos mundial TREAT- NMD para AME. Esto hará que sea mucho más fácil para organizar ensayos clínicos multinacionales. Para obtener más información, consulte la página de "utilización de los datos".

El registro de pacientes Atrofia Muscular Espinal España, también ayudará a determinar la cantidad de personas que en Europa están afectados por AME, y le ayudará a lograr la igualdad de atención para todos los afectados con AME , es decir, para estandarizar en cada país lo que los expertos están de acuerdo es el mejor tratamiento.

Si usted es un afectado con AME, hay buenas razones para formalizar su registro:

Será capaz de participar en ensayos clínicos internacionales con mayor facilidad.

Será informado regularmente de los resultados de investigación, así como sobre las actividades de TREAT-NMD. Esto significa que usted será informado sobre los nuevos tratamientos y sobre lo que los especialistas creen que son las mejores maneras de cuidar a las personas con AME. Las normas de atención son las directrices sobre el tratamiento a los afectados que han sido recopilados por expertos internacionales.

Usted va a ayudar a los investigadores a obtener más conocimiento sobre la prevalencia y la historia natural de la AME en Europa y sobre la forma en que los afectados están siendo atendidos.

Los datos que se piden para proceder a registrase incluyen un cuestionario y el envío de dos documentos.

Los dos documentos que es imprescindible enviar son

1.     El consentimiento informado: el primer paso para poder registrado con todas las garantías de confidencialidad y seguridad que exige la ley es enviar el consentimiento informado debidamente rellenado y firmado. Este documento debe enviarse por correo (certificado o no) y una vez lo hayamos recibido, le mandaremos un correo electrónico para que continúe con el proceso de registro.

2.     El segundo documento que necesitamos, es el del diagnóstico genético. Este documento no es necesario enviarlo por correo normal, puede escanearlo y subirlo durante el proceso de registro, o enviarlo por correo electrónico a registro@registroame.org Recuerde: no nos envíe el documento original sino una copia del mismo. Guarde el original para usted.

El diagnóstico genético es un documento en el que se informa de que se ha realizado un análisis genético para detectar la enfermedad. Si usted, como afectado, tiene su informe genético, o si lo puede obtener de forma rápida y sencilla de su neurólogo o genetista, por favor, envíenos una copia por cualquiera de las vías facilitadas, puede anexarlo en el formulario.

Si es difícil para usted obtener el informe, nos puede facilitar los datos del hospital donde se llevó a cabo la prueba genética para preguntar a su médico o genetista en su nombre. Además, es útil para nosotros tener estos datos de contacto, incluso si usted tiene la intención de enviar la copia del informe.

Las preguntas del cuestionario se refieren principalmente a su condición /síntomas físicos, incluyendo, entre otras, la movilidad (capacidad de caminar/estar de pie o sentarse), vía de alimentación y estado respiratorio.

En la primera parte del cuestionario le pedimos información que podría ser particularmente importante para los futuros ensayos clínicos. Sólo podemos procesar su registro completamente una vez que todas estas preguntas ("información obligatoria") han sido contestadas. Por supuesto, usted puede saltarse algunas de estas preguntas temporalmente mientras se está registrando, por ejemplo, si necesita hablar de algo con su médico.

La segunda parte del cuestionario contiene preguntas que no son obligatorias, aunque también son importantes ("información conveniente") . Le pedimos que conteste estas preguntas dentro de sus posibilidades.

Aquí puede ver todas las del cuestionario por si necesita preparar las respuestas.

 Descargar documento de word con las preguntas del cuestionario

Una de las partes más importantes de información que le pedimos en este registro es el informe genético del afectado, del que necesitamos una copia.

Deberá anexar el Diagnóstico Genético que tiene del afectado. A modo de ejemplo, aquí puede ver un Estudio del Diagnóstico Genético

 Ejemplo de Diagnóstico Genético  

Creación de una cuenta de usuario

En el primer paso del proceso de registro, se crea la cuenta de usuario. Esto significa que usted debe informar su nombre, correo electrónico, teléfono de contacto, y elegir un nombre de usuario y contraseña.

Sólo tiene que crear su cuenta de usuario una vez. Después utilizando el nombre de usuario y contraseña creados, se puede acceder de nuevo para completar su proceso de registro, si no lo ha finalizado, actualizar sus datos clínicos y/o información de contacto o simplemente ver sus datos en cualquier momento.

Las personas que pueden crear una cuenta de usuario para registrarse son :

  • Los afectados mayores de edad.
  • Los padres, madres y tutores de los afectados menores de edad.
  • En el caso de que el afectado tenga entre 14 y 18 años, la Agencia Nacional de Protección de Datos considera que tiene madurez suficiente para crear la cuenta por si mismo, por lo que en este caso podría registrarse, bien el menor o sus padres o tutores.

Tenga en cuenta que un padre, madre o tutor puede tener uno o más afectados  (por ejemplo, los hermanos con AME que deberán crear dos cuentas de usuario distintas)

Una vez alguien haya creado una nueva cuenta de usuario, el registro se pondrá en contacto con usted, para pedir bien al afectado o a la persona que actúa en su nombre, que complete y envíe el formulario de consentimiento informado, que es un formulario que le pide que confirme que usted está conforme de tener los datos almacenados en el registro y si desea o no ser contactado, si tenemos información, por ejemplo acerca de un ensayo clínico que podría ser relevante para la persona que se está registrando.

Introducir datos de contacto

Usted como dueño de la cuenta de usuario ingresará sus datos de contacto. Necesitamos su dirección postal, un número de teléfono y una dirección de correo electrónico.

Puede introducir más de una dirección de correo electrónico postal/y/o número de teléfono; esto hace que sea más fácil para que nos comuniquemos con usted si se muda de casa, y se olvida de actualizar sus datos.

Si olvida su contraseña para acceder a sus datos, puede solicitar una nueva desde la misma página del registro.

Registro del afectado

Una vez creada la cuenta y enviado el consentimiento informado, puede ir introduciendo los datos de la persona/s afectada de Atrofia Muscular Espinal. Sólo puede agregarse usted mismo o a un menor de quien usted es su padre, madre o tutor. (Si conoce a alguien más en su familia que pueda beneficiarse de formar parte del registro, puede sugerir que se registren a sí mismos, si no puede registrarlos en su nombre). Si usted está registrando un afectado que no es usted mismo, tendrá que proporcionar algunos datos personales y de contacto adicionales.

Envío/puesta a disposición el informe genético

Para obtener los datos de tipo genético de la persona a la que se está registrando, es necesario que nos envíe una copia del informe genético de cada afectado que esté registrando. Si no fuera posible, podría indicarnos el nombre del hospital o la clínica donde se realizó la prueba, para que podamos intentar recuperar ese informe nosotros mismos o completar su información genética.

Por tanto, si el informe está a su disposición, o lo va a ser en un futuro próximo, por favor envíenos una copia de manera conjunta con el consentimiento informado (ver abajo), o tan pronto como sea posible.
En cualquier caso siempre es conveniente que nos proporcione los datos de contacto del médico u hospital donde la prueba genética se ha llevado a cabo. Esto no sólo nos permite solicitar una copia del informe genético nosotros mismos, también permite que nos pongamos en contacto con su médico para comprobar que tenemos todo correcto.
Tenga en cuenta que necesitamos una copia del informe genético completo antes de poder cargar los datos médicos del afectado al Registro Global de AME de TREAT- NMD global.

Tan pronto como hayamos recibido y procesado el informe, usted podrá visualizarlo como un documento PDF cuando entre en su cuenta del Registro.

Imprimir, firmar y enviar el consentimiento informado

Cada afectado debe rellenar y enviar un formulario de consentimiento informado. El consentimiento informado es un documento PDF, el cual necesita ser descargado e impreso. Se necesita ser leído y firmado por usted, así como por el paciente (si es diferente del titular de la cuenta y la edad suficiente), y luego enviado a nosotros por correo tradicional. (Por razones legales, no podemos aceptar consentimientos informados enviados por e-mail.)

Rellenar el cuestionario

Por último, para completar el proceso de registro, debe cumplimentarse el cuestionario del Registro.

Actualización de sus datos

Puede volver atrás en cada paso de registro en cualquier momento, por ejemplo, para completar, actualizar o simplemente ver sus datos de afectado y comprobar que ha puesto la información correcta. De esta manera también se puede comprobar si hemos recibido su formulario de consentimiento informado y/o el informe genético. Una vez al año que enviamos una carta pidiendo una actualización de los datos clínicos, pero se le anima a informarnos sobre los grandes cambios siempre que se produzcan (incluyendo cualquier cambio en sus datos de contacto) . También enviamos una carta cuando un paciente cumple 18 años, preguntándoles si les gustaría mudarse a su propia cuenta de usuario.

Es posible retirar los datos del registro de Pacientes Atrofia Muscular Espinal de España en cualquier momento - por favor póngase en contacto con nosotros si desea que esto se haga. En este caso, sus datos también se eliminarán de la base de datos global de TEAT NMD.

Con el fin de facilitar la cooperación multinacional y que sea más probable que los ensayos clínicos puedan tener lugar, los datos médicos almacenados en el registro español AME se transfieren a un registro central de AME(que se encuentra en la Universidad de Montpellier, en Francia), donde se recogen datos de afectados de diferentes registros nacionales de AME en toda Europa. Sin embargo, con el fin de aumentar la seguridad de sus datos, su nombre no se transfiere, pero en lugar de eso se les da un " seudónimo ", es decir, un identificador único, como un número aleatorio.

De sus otros datos personales y de contacto, sólo dos partes se transfieren a la base de datos mundial TREAT-NMD. Uno de ellos es la primera parte de su código postal, identificando un área bastante grande, esto es muy útil, por ejemplo, para la elección de los sitios de ensayos clínicos. Con esta información, en los planificadores de los ensayos clínicos se puede ver el número de afectados que son elegibles para una prueba específica en cada región de un país.
El otro elemento es el mes y el año de su fecha de nacimiento, por lo que su edad aproximada es evidente.

Esta información - en combinación con la información clínica proporcionada acerca de su enfermedad y los síntomas - es muy importante para hacer avances en el aprendizaje sobre la historia natural de AME. Los científicos y médicos de todo el mundo pueden solicitar el permiso de la Comisión de Supervisión de TREAT-NMD Global Database ( TGDOC ) para hacer uso del registro global de afectados. Por ejemplo, si quieren buscar en la base de datos global los afectados adecuados para un proyecto particular, como un ensayo clínico, se puede explicar a la TGDOC lo que su ensayo involucra y demostrar que ya se han dado todas las aprobaciones éticas apropiadas para la prueba se realice.

Si todo está en orden, el TGDOC aprobará su solicitud y tendrá derecho a consultar la base de datos para obtener la información que necesitan - que podría ser algo así como " los afectados que viven en España con AME tipo III que aún son capaces de caminar " o "Los afectados que viven en cualquier país de Europa con AME tipo I" - o casi cualquier otro tipo de pregunta que te puedas imaginar, todo dependiendo de lo que su tratamiento en particular espera abordar.

Una vez que su consulta ha sido aprobada y realizada, los afectados  seleccionados serán identificados y provistos de material de información por parte de los comisarios nacionales de registro (es decir, nosotros-en España). Después depende totalmente de usted - del afectado - si desea ponerse en contacto con los científicos o médicos respectivos. En ningún caso vamos a transmitir su nombre o información de contacto sin su consentimiento.

Sus datos se almacenan en un servidor seguro especialmente garantizado, sólo pueden acceder personas acreditadas autorizadas.

La información que usted introduce y consulta en línea a través de Internet, está cifrada mientras se transfiere, por lo que no puede ser interceptada.

Imprimir, firmar y enviar el consentimiento informado:

El consentimiento informado es un documento PDF, el cual debe ser descargado e impreso. Tiene que ser leído y firmado por usted, así como por el afectado (si es diferente del titular de la cuenta y la edad suficiente), y luego enviado a nosotros por correo o por fax.

(Por razones legales, lamentablemente no podemos aceptar consentimientos informados enviados por e-mail).

ANEXO: rellenar y firmar esta página y enviar por correo postal al:
 
Registro de Pacientes Atrofia Muscular Espinal España
C/ Antonio Miró Valverde 7 5ºG
CP 28055 Madrid

Descargar  consentimiento informado

¿ Cómo puedo actualizar mis datos si cambian?

Para asegurarse de que los datos en el registro son correctos y están actualizados, es esencial que se actualicen regularmente. Para ello, su registro nacional se pondrá en contacto con usted cada seis meses mediante correo electrónico, pidiéndole que actualice sus datos y cambie contraseña por seguridad. También es importante informar al Registro de cualquier cambio que se produzca en su estado de salud.

 ¿ Cómo voy a ser identificado en el Registro?

Sus datos personales ( nombre, dirección, etc) tienen que ser almacenados en el Registro Nacional, de modo que puedan contactar con usted si necesitan informarle acerca de los posibles ensayos clínicos o cualquier otra cuestión que sea relevante para su enfermedad. Estos datos se almacenan de forma segura y su registro le asignará un código único. Cuando el registro Nacional transfiera sus datos al registro mundial TREAT-NMD, no va transferir cualquiera de sus datos personales, sólo será identificado por el código que ha sido asignado.

 Quiero participar en un ensayo clínico. Si me registro ¿ está garantizada mi participación?

Aunque uno de los objetivos principales de los registros, es hacer que sea más fácil para los pacientes poder ser reclutados para los ensayos clínicos, no hay garantía de que el registro de sus datos sea introducido en un ensayo clínico. Cada empresa farmacéutica tiene unos criterios de inclusión para asegurar que su medicamento es 100% útil para la atrofia muscular espinal, el estar inscrito en el Registro Nacional de Pacientes AME España, no le asegura poder participar en todos los ensayos que se lleven a cabo en España.

 ¿ Por qué no recibo los correos de registroame.org?

Para asegurarte de que los mensajes de registroame.org no se envíen a tu carpeta de spam o correo basura, trata de ajustar los filtros para recibir siempre mensajes de dominios de correo electrónico de confianza como registroame.org. Si tu proveedor de correo electrónico no figura abajo, puedes preguntarles cómo añadir un dominio en la lista de remitentes seguros.

Datos para el Registro:

El registro en línea incluye un cuestionario. Las preguntas se refieren a su mutación genética y su diagnóstico, así como de su condición / síntomas físicos, incluyendo entre otras la función motriz (capacidad de sentarse / pie), cómo es alimentado y su función respiratoria (capacidad respiratoria).

En la primera parte del cuestionario le pedimos información que podría ser particularmente importante para los futuros ensayos clínicos. Sólo podemos procesar su registro completamente una vez que todas estas preguntas (" información obligatoria") han sido contestadas. Por supuesto, usted puede saltarse algunas de estas preguntas temporalmente mientras se está registrando, por ejemplo, si necesita hablar de algo con su médico.

La segunda parte del cuestionario contiene preguntas referentes entre otras al Tipo de AME que el afectado puede tener, numero de copias de SMN2, estas preguntas también son importantes y obligatorias ("información obligatoria"). Le pedimos que conteste estas preguntas dentro de sus posibilidades.